Aarskog Sindromu Nədir?

BAKI,AzerVoice

Aarskog sindromu insanın boyuna, əzələlərinə, skeletinə, cinsiyyət orqanlarına və xarici görünüşünə təsir edən çox nadir bir xəstəlikdir. Bu sindrom irsi olaraq nəsildən-nəslə keçə bilər.

Səbəblər

Aarskog sindromu X xromosomuna bağlı olan genetik bir xəstəlikdir. Əsasən kişilərə təsir edir, lakin qadınlarda da yüngül forması müşahidə edilə bilər. Bu vəziyyət "faciogenital displazi" (FGD1) adlanan gendə baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Əlamətlər

Bu sindromun bəzi əlamətləri aşağıdakılardır:

Göbəyin xaricə çıxması
Qasıq və ya xayalıqda şişkinlik
Cinsi yetkinliyin gecikməsi
Dişlərin gec çıxması
Göz qapaqlarının aşağıya maili olması
Yüngül çökük döş qəfəsi (pectus excavatum)
Orta dərəcəli zehni gerilik
1-3 yaşına qədər aydın olmayan qısa boy
Üzün orta hissəsinin zəif inkişafı
Yumru üz forması
Xayaların düşməməsi (undescended testicles)
Qısa barmaqlar və az dərəcədə barmaqların birləşməsi (webbing)
Ovucun ortasında yalnız bir cizgi xətti
Kiçik, geniş əllər və ayaqlar, qısa və içəriyə əyilmiş beşinci barmaq
Kiçik burun və irəliyə doğru açılmış burun deşikləri
Üst dodaq üstündə geniş çökəklik və alt dodaq altında qırış
Bir-birindən aralı və sallanan göz qapaqları
Qulağın yuxarı hissəsinin azacıq bükülməsi

Diaqnoz və Müayinə

Bu testlər diaqnoz üçün istifadə edilə bilər:

FGD1 genində mutasiyaları aşkarlayan genetik testlər
Rentgen müayinəsi

Müalicə

Aarskog sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur. Ancaq dişlərdəki anormallıqlar ortodontik müdaxilələrlə düzəldilə bilər.

Proqnoz

Bəzi insanlarda zehni inkişafın yüngül geriliyi müşahidə olunsa da, Aarskog sindromlu uşaqlar sosial bacarıqlar baxımından yaxşı inkişaf edə bilərlər. Bəzi kişilərdə isə sonsuzluq problemi yarana bilər.

Mümkün Fəsadlar

Beyində dəyişikliklər
İlk il ərzində zəif böyümə
Dişlərin nizamsız olması
Qıcolmalar
Xayaların düşməməsi

Həkimə Nə Zaman Müraciət Etmək Lazımdır?

Əgər övladınızda inkişaf geriliyi və ya Aarskog sindromunun simptomları müşahidə olunursa, həkimə müraciət edin. Əgər ailənizdə bu sindrom varsa, genetik məsləhət almaq tövsiyə olunur.